SCIENCE: DES ENFANTS MEURENT SANS EXPLICATION
La génétique nous donne enfin des réponses.

Chaque année aux États-Unis, des cen­taines d’en­fants meurent pour des raisons indéter­minées, générale­ment pen­dant leur som­meil ou au repos. En rai­son de la façon dont les décès sont enquêtés et cer­ti­fiés, il est dif­fi­cile de dire à quelle fréquence cela se pro­duit. Selon cer­taines esti­ma­tions, plusieurs cen­taines d’en­fants âgés de 1 à 18 ans meurent subite­ment de caus­es inex­pliquées chaque année.

Lorsque l’en­fant a moins de 12 mois, on par­le de syn­drome de mort subite du nour­ris­son (SMSN). Selon le CDC, 1 250 décès de ce type se sont qual­i­fiés en 2019, soit env­i­ron trois fois le nom­bre de morts subites inex­pliquées chez les enfants (SUDC).

Le SMSN cause trois fois plus de décès que le SUDC, mais reçoit 20 fois plus de fonds pour la recherche.

Lau­ra Gould tra­vaille depuis des décen­nies pour chang­er cela. Après avoir per­du son enfant de 15 mois en 1997, elle a cofondé le SUDC Reg­istry and Research Col­lab­o­ra­tive (SUDCRRC) avec un neu­ro­logue de l’U­ni­ver­sité de New York.

En util­isant la base de don­nées pour com­par­er 124 résul­tats d’au­top­sie molécu­laire avec les don­nées géné­tiques des par­ents, les chercheurs ont main­tenant révélé une cause poten­tielle pour cer­tains cas de SUDC.

Dans près d’une douzaine de cas, les chercheurs ont iden­ti­fié huit vari­antes géné­tiques liées à l’épilep­sie, aux ary­th­mies car­diaques et aux trou­bles neurodéveloppementaux.

Six des vari­antes géné­tiques sont con­nues pour être impliquées dans la sig­nal­i­sa­tion cal­cique, qui per­met au mus­cle car­diaque de se con­tracter et aux neu­rones de déclencher des messages.

Dans la plu­part des cas, les par­ents des enfants décédés n’ont pas mon­tré les mêmes muta­tions, ce qui sig­ni­fie qu’elles n’ont pas été trans­mis­es mais dérivées au hasard.

Selon les chercheurs, il est peu prob­a­ble qu’un par­ent ait deux enfants avec la même vari­ante mortelle.

“Notre étude est la plus impor­tante du genre à ce jour, la pre­mière à prou­ver qu’il existe des caus­es géné­tiques pré­cis­es de SUDC, et la pre­mière à com­pléter n’im­porte quelle par­tie de l’im­age du risque”, déclare le neu­ro­sci­en­tifique Richard Tsien de NYU.

“En plus de récon­forter les par­ents, de nou­velles décou­vertes sur les change­ments géné­tiques impliqués s’ac­cu­muleront avec le temps, révéleront les mécan­ismes respon­s­ables et servi­ront de base à de nou­velles approches de traitement.”

L’é­tude a recher­ché spé­ci­fique­ment 137 vari­antes géné­tiques liées à des prob­lèmes car­diaques et d’épilep­sie, car cela sem­ble être la cause de la plu­part des cas de SUDC.

Par rap­port à la pop­u­la­tion générale, ces vari­antes étaient dix fois plus sus­cep­ti­bles d’ap­pa­raître par­mi les cas de SUDC.

Mais il y a prob­a­ble­ment d’autres expli­ca­tions là-bas. Les vari­antes géné­tiques iden­ti­fiées dans la présente étude n’ont été trou­vées que dans 9 % de la cohorte ; plus de tra­vail devra être fait pour com­pren­dre ce qui cause la majorité des cas de SUDC.

Une deux­ième étude, menée par la même équipe de chercheurs, a appro­fon­di les don­nées. Cette fois, ils recher­chaient 294 vari­antes géné­tiques poten­tielle­ment mortelles dans 352 cas de SUDC.

Par­mi un sous-ensem­ble de 73 cas, où les don­nées parentales étaient égale­ment disponibles, les auteurs ont trou­vé 37 vari­ants géné­tiques qui sont prob­a­ble­ment liés à des mal­adies neu­rologiques, car­diaques ou systémiques.

Les chercheurs notent que la présence de vari­ants de gènes pathogènes “n’établit pas en soi la causal­ité”, mais leurs décou­vertes sont un début très promet­teur non seule­ment pour fournir un meilleur diag­nos­tic et une tran­quil­lité d’e­sprit aux par­ents endeuil­lés, mais aus­si pour iden­ti­fi­er poten­tielle­ment les fac­teurs de risque qui con­duisent à SUDC avant que la tragédie ne frappe.

“En plus de récon­forter les par­ents, de nou­velles décou­vertes sur les change­ments géné­tiques impliqués s’ac­cu­muleront avec le temps, révéleront les mécan­ismes responsables.

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